O que é a Anemia de Fanconi?

Sobre

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente nocromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.

Consulta de Hematologia 19 Março

Ainda não tinha passado por cá deixar novidades da consulta do dia 19 de Março, dia do pai e dia de boas noticias...
O resultado das análises do Diogo foram normais, não encontraram nada que justificasse os baixos valores e a analise à Anemia de Fanconi veio novamente negativo enquanto que a do Afonso confirma-se o positivo!
Tudo indica que o Diogo vai mesmo ser o doador do Afonso ainda este ano, a médica de Hematologia ficou de falar com o Dr Campos do IPO para dar inicio ao processo!
Nas férias da escola da páscoa voltamos lá repetir as análises aos dois.

Hemorragia nasal

Esta manhã quando fui acordar o Afonso quase entrei em pánico ao vê-lo com a camisola cheia de sangue...sim, muito sangue mesmo e já seco, sei que saiu por uma narina porque vi lá os restos!
Como sei que as plaquetas baixas podem dar sangramentos fiquei apavorada e liguei para a médica de hematologia que me disse para vigiar porque quando é sangramento por as plaquetas estarem baixas geralmente não estanca!
Na proxima semana lá vamos nós novamente a consulta, até lá...medo, muito medo!

Primeira ida ao IPO

Hoje trago novidades...
Na passada terça-feira dia 25 o Diogo e o Afonso foram ao H.S.A à consulta de Hematologia, foram novamente colher sangue para voltarem a estudar a doença do Afonso mas nos 2 para termos certeza que os valores baixos das analises do Diogo não tem razão de ser!

Na quinta dia 27 fomos pela primeira vez ao IPO falar com o Dr Campos...ia cheia de medo do que ia ouvir e medo até do próprio médico pois toda a gente me dizia que ele era muito frio, ou seja curto e grosso, mas pelo contrário achei-o muito simpático e muito esclarecedor!

Começou por me dizer que o Afonso está na altura ideal para ser transplantado, pois já tem umas análises baixas mas as defesas ainda estão em alta o que lhe permite reagir melhor ao transplante!
O doador se Deus permitir vai ser o irmão Diogo que tem uma compatibilidade de 9,5, claro que o ideal seria um 10 mas segundo o médico é praticamente impossível conseguirmos melhor que ele, agora só precisamos ter certeza que o Diogo é saudável porque não podem correr o risco de transplantarem um doente com outro doente!
Aguardamos o resultado das análises dele e depois logo se verá.
As plaquetas do Afonso subiram para 38000 mas os Leucócitos desceram um pouquinho abaixo do limite normal!
Confesso que me sinto cheia de medo de avançar para o transplante, medo que corra mal, mas também sei que o médico tem razão, será mais fácil vencer a batalha agora do que quando estiver débil!