O que é a Anemia de Fanconi?

Sobre

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente nocromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.

Consulta de Hematologia 19 Março

Ainda não tinha passado por cá deixar novidades da consulta do dia 19 de Março, dia do pai e dia de boas noticias...
O resultado das análises do Diogo foram normais, não encontraram nada que justificasse os baixos valores e a analise à Anemia de Fanconi veio novamente negativo enquanto que a do Afonso confirma-se o positivo!
Tudo indica que o Diogo vai mesmo ser o doador do Afonso ainda este ano, a médica de Hematologia ficou de falar com o Dr Campos do IPO para dar inicio ao processo!
Nas férias da escola da páscoa voltamos lá repetir as análises aos dois.