É uma doença genética rara, que afeta principalmente a medula óssea. Este estado provoca uma diminuição na produção de todos os tipos de células sanguíneas.
Causas, incidência e fatores de risco
A anemia de Fanconi é causada por um gene anormal nas células, que os impede de reparar o DNA danificado.
A condição é normalmente diagnosticada em crianças entre 2 e 15 anos de idade.
Os sintomas
As pessoas com anemia de Fanconi têm contagens de células brancas do sangue, glóbulos vermelhos e plaquetas (células que ajudam a coagulação do sangue) abaixo do normal.
A falta de células brancas do sangue pode levar a infecções e ocorrem na ausência de células vermelhas do sangue pode causar fadiga ( anemia ).
A contagem de plaquetas abaixo do normal pode levar a sangramento excessivo.
A maioria das pessoas com anemia de Fanconi ter algum destes sintomas:
- , Coração e pulmões anormal Gastrointestinal
- Problemas ósseos
- As alterações na pigmentação da pele, como:
- áreas da pele escurecida, pontos coloridos chamados latte
- vitiligo
- Surdez devido aos ouvidos anormais
- Problemas nos olhos e pálpebras
- Rim (s) que não formam corretamente
- Problemas com braços e mãos, tais como:
- ausência ou deformação do polegar ou polegares extras
- problemas nas mãos e ossos do antebraço
- A baixa estatura
- Cabeça pequena
Outros sintomas possíveis:
- Atraso no Desenvolvimento
- Dificuldades de Aprendizagem
- Baixo peso ao nascer
- A deficiência intelectual
Exames e testes
Testes comuns que são realizados para a anemia de Fanconi são:
- A biópsia de medula óssea
- Hemograma completo
- Testes de desenvolvimento
- Análise às quebras cromossómicas.
- Raio X da mão e outros exames de imagem, ressonância magnética )
- Audiometria
- Tipagem de tecido HLA (para encontrar doadores compatíveis para medula óssea)
- Ecografia dos rins
As mulheres grávidas podem praticar amniocentese ou biópsia de vilo corial para diagnosticar a doença no feto.
Tratamento
Pacientes com alterações moderadas nos glóbulos leves que não precisam de uma transfusão pode precisar apenas de exames regulares e exames de hemogramas. Vigilância permanente por Estomatologia e Otorrino devido ao risco aumentado de contraírem tumores cabeça e pescoço.
Um transplante de medula óssea pode curar os problemas da falência medula, mas a doença em si não tem cura. O melhor doador é um irmão ou uma irmã cujo tipo de tecido é compatível com o paciente.)
Pessoas que tiveram um transplante de medula óssea bem-sucedido ainda precisam de exames regulares por causa do risco de desenvolver outros tipos de cancro..
A terapia hormonal combinada com esteroides de baixa dosagem (hidrocortisona, prednisona) é prescrito para as pessoas que não têm um doador de medula óssea. A maioria dos pacientes respondem à terapia hormonal.
Os tratamentos adicionais podem incluir:
- Antibióticos (possivelmente através de uma veia) para o tratamento de infecções
- As transfusões de sangue para tratar os sintomas devido a baixa contagem do sangue
A maioria das pessoas com esta doença são seguidas na especialidade de hematologia, que é especialista em doenças do sangue.
Expectativas (prognóstico)
As taxas de sobrevivência variam de pessoa para pessoa. O prognóstico é ruim em pessoas com baixa contagem do sangue. Provavelmente tem melhorado a sobrevivência com novos e melhores tratamentos, como transplante de medula óssea.
Os pacientes com anemia de Fanconi são mais propensos a desenvolver vários tipos de cancro e doenças do sangue, incluindo leucemia, síndrome mielodisplásica e cancro da cabeça, pescoço ou sistema urinário.
Homens e mulheres com anemia de Fanconi têm diminuição da fertilidade.
Prevenção
Consultas de especialidade regulares para detectar possíveis anomalias.
Sem comentários:
Enviar um comentário